胚胎期主动脉根部（远端球中隔bulbarseptum）中层弹力纤维与主动脉瓣环连接发生障碍，造成局部管壁的薄弱区
主动脉瓣环本身的发育缺陷或托垫窦壁外的肌组织发育不良
主动脉与左心室基底部之问有一环形纤维冠状带，其远端与主动脉中层相连续，近端则逐渐移行于左室心肌，若纤维环与主动脉壁的肌肉和主动脉壁有部分中断，局部薄弱，形成窦瘤，乃至破裂
存在主动脉瓣弹力环缺陷，因右冠窦和无冠窦右侧与球中隔发生有关，所以绝大多数主动脉窦瘤发生于右冠窦和无冠窦，且多破入右心室，尤其是右室流出道
梅毒、感染、动脉硬化或囊性中层坏死等引起的主动脉中层组织退行性变
病理学研究提示窦瘤瘤壁发生纤维坏死或玻璃样变性也是窦瘤发生的重要因素
破裂入右侧低压心腔
大量的左向右分流
肺循环血量增多，右心室负荷加重，
引致右心室扩大、肺动脉高压和右心衰竭
破入右心房腔则使右心房压力明显增加，右心房明显扩大，上、下腔静脉血液回流受阻，出现右心衰竭症状
破裂入心包腔则产生急性心脏填塞引起死亡
脉压差增大，出现水冲脉、毛细管搏动和股动脉枪击声
胸骨左缘第3、4肋间可触到震颤，该处可听到典型连续性粗糙杂音
肝脏肿大、下肢水肿等右心衰竭表现
破入右心房的病例则常呈现颈静脉怒张
1．X线平片主动脉窦动脉瘤破人右心室者肺血增多，伴肺淤血和肺静脉高压改变，心脏呈主动脉一二尖瓣型，主动脉结大，肺动脉段轻度突出，以右心房、室增大为主。
2.超声心动图检查.
窦瘤未破裂前-可见到相应的窦体增大有囊状物膨出
瘤体破裂后-可见裂口，超声多普勒可显示经裂口的血液分流
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